UN SAPO NO TRASMUTA EN PRÍNCIPE.

PREMIO EXCELENCIA

Durante estos días se ha estado tratando en este blog el tema del incremento de las mutaciones humanas, relacionándolas con la imposibilidad de hipotéticos ancestros nuestros corriendo la ineludible carrera del autodesarrollo genético, que les permitiera llegar a andar como lo hacemos hoy, inventar un cohete que les llevara a la Luna, desarrollar la creatividad de la que puede jactarse el ser humano y todas las posibilidades cognoscitivas y analíticas que ‘siempre’ han poseído la mujer y el hombre.

Las enfermedades genéticas cada día representan un mayor reto a los sistemas de salud del planeta. Su herencia depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o sexual), y de si el rasgo es dominante o recesivo. Una mutación en cualquier gen, en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales, puede causar un trastorno autosómico grave.

Los genes asoman en pares y la herencia de un mal resulta dominante cuando un gen mutante de uno de los padres «domina» sobre el otro (aunque este sea normal), y causa la enfermedad; si uno de los progenitores tiene un gen defectuoso dominante, se le considera entonces portador, y les puede transmitir tal mutación a sus hijos (cada uno con 50% de probabilidades de heredar el trastorno). En el caso de la herencia ‘recesiva’, en cambio, ambos genes (en padre y madre) deben estar dañados para causar la enfermedad.

Los resultados de herencia de rasgo ya la vimos en el artículo anterior, cuando una familia sin la enfermedad, pero con los genes recesivos de esta, dieron lugar a 14 afectados en 4 generaciones: hijos, nietos, biznietos y tataranietos. O sea, si una persona nace de padres que porten el gen autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes de ambos padres y presentar la dolencia. Asimismo, la persona tiene un 50% de probabilidades de heredar un gen anormal, y convertirse así en portador.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, pueden presentarse las siguientes situaciones:

– Uno nace con 2 cromosomas normales (No trasmitirá el mal a su descendencia)

– Dos nacen con un cromosoma normal y otro anormal (serán portadores, pueden trasmitir la enfermedad)

– Un hijo nace con dos cromosomas anormales (Adquiere con seguridad la enfermedad)

Profundizando en esta temática, hoy quiero presentarles varios testimonios de hombres y mujeres que han tenido la mala fortuna de ser víctimas de distintas mutaciones congénitas. Por ejemplo, si alguien padece la enfermedad de Huntington, su prole tendrá el 50% de riesgos de herencia; si la madre, prima o tía de una mujer, han padecido cáncer de mama, esta tendrá más peligro de contraer el mal que el resto de la población en general. Por otra parte, ¿tiene el derecho de permanecer en la ignorancia un hombre de 50 años, con historial de Alzheimer en su familia, y padre de un menor, sobre si pertenece o no a un grupo de riesgo con posibilidad de contraer el mal en los próximos diez años?

Sobre esto trata la página: [http://reportajes.wordpress.com/2003/11/01/enfermedades-geneticas-el-test-de-la-verdad/], de la que me he permitido extraer los testimonios:

I- [“Rezo para que mis hijos no me vean muy deteriorado”]

[“Durante años me pregunté por qué no daba la talla y me costaba tanto concentrarme. Siempre fui nerviosillo, y hoy no me acuerdo de muchas cosas de mi pasado. No sé explicar por dónde he venido a casa, y empieza a fallarme el equilibrio. Yo, que he jugado al fútbol en segunda división, me caigo al suelo si intento echar una carrera. Tenía 38 pulsaciones en reposo y he corrido la maratón de Madrid ocho veces: nunca me cansaba de correr.

Tengo dos hijos, de doce y diez años; el mayor también juega al fútbol, y la pequeña hace natación. Estoy separado desde hace un año; se juntó el mal con la crisis matrimonial, y me he venido a vivir con mi madre, Trinidad. Doy largos paseos; no quiero dejar de andar, aunque no pueda ir rápido, y cuando me toca, recojo a mis hijos de sus entrenamientos.

Tuve que dejar el trabajo y he vendido el coche. Me cuesta masticar y tragar: casi me muero por culpa de una brocheta; menos mal que en el restaurante había una enfermera, que me hizo una maniobra para que expulsase la comida. Mi madre tiene 74 años y dice que aprenderá esa maniobra, no me acuerdo del nombre. Los familiares de quienes enferman con el mal de ‘Huntington’ tienen que dominarla.

También me cuesta hablar y escribir; y eso que tenía una letra preciosa. Soy una persona que siempre ha reconocido sus limitaciones. No quiero que mis hijos sufran, por eso soy realista. Y aunque tengo amor propio, sé lo que me espera. Sé que poco a poco la cosa irá a peor, que empezarán las caídas, que no podré ducharme solo…

Por eso rezo para tener calidad de vida durante los años suficientes, para que mis hijos no me vean muy deteriorado. Por lo menos mientras son pequeños. Yo ya tengo medio perdida mi vida, pero quiero que mis hijos puedan decir: éste es mi padre. Cuando me hice el test sabía lo que se me podía venir encima; yo acepto lo que venga”.]

Usted acaba de leer sobre un caso con la enfermedad de Huntington, de origen genético, hereditaria, que afecta al cerebro y suele aparecer entre los 30 y 45 años. El portador del gen permanece normal hasta que comienza su proceso degenerativo. Padece espasmos, realiza muecas, el lenguaje se vuelve ininteligible y apenas puede tragar. No tiene cura; el enfermo acaba en silla de ruedas y muere diez o quince años más tarde. Si se sabe que se tiene ese problema congénito, los planes de futuro se anularán o se limitarán muchísimo.

Veamos otra situación, esta vez en una mujer:

II- [“Soy la mayor de siete hermanas y la única que se ha hecho el test para saber si padecerá la enfermedad de Huntington, de la que murieron mi madre, mi tía y varios familiares. A mi madre no se la diagnosticaron hasta muy tarde. El médico de cabecera le decía que tenía que adelgazar; hasta que se cayó y se rompió una pierna. Se llevó a urgencias y salió el grave problema: obvio para todos, menos para nosotras. Se le prendía la bata en la estufa de gas, se golpeaba en los marcos de la puerta… siempre tenía alguna brecha en la cabeza.

Yo tenía 16 años cuando le diagnosticaron el Huntington. No sabía qué porras decía el médico… pero cuando explicó que era hereditario en el 50% de los casos, sí lo entendí. Entonces te posicionas; decides no casarte y no tener hijos. O solo haces planes hasta los 40 años. Yo quería tener hijos… y deseé saber si también enfermaría. Empecé a moverme, a preguntar; aparecieron las primeras pruebas genéticas, bastante rudimentarias, pero decidí echarle valor.

Cogí el coche, una nevera, una carta del hospital, y me fui a Valencia a ver a todos mis familiares por vía materna para convencerles de que se hicieran un análisis de sangre. Entonces era necesario, para comparar el ADN de sanos y enfermos con el mío, a ver a cuál se parecía más, porque el gen específico no se descubrió hasta 1993.

No tuve infancia; recuerdo a mi madre siempre enferma, a mi padre enfadado… Yo era la mayor, hacía la compra desde los tres años; recuerdo la bañera llena de pañales… Quería tener hijos, sí, pero que no pasaran por lo que pasé yo. Me dieron el resultado y salió bien. Con 28 años, de repente se me abrían todas las puertas. Me casé, tuve la parejita, y la posibilidad de que ellos la sufran es del 0%. Esta enfermedad es cuestión de estadísticas.»]

En este caso, la mujer sobrevivió, pero ella misma reconoce la muerte de su madre, su tía y varios familiares más. El mal (alelos mutantes dominantes), se ceba en las descendencias. Cada hijo o hija de un progenitor portador, si no lo hereda, no la padecerá ni tampoco la transmitirá a sus descendientes. Pero hay una probabilidad de herencia del 50%, que aumenta las posibilidades de incremento, según crezca el número de hermanos.

En 1983 un nutrido grupo de científicos, (entre ellos James Gusella y Francis S. Collins), identificaron el gen dominante causante de la enfermedad, situado en un extremo del brazo corto del cromosoma 4, codificando la proteína ‘huntingtin’ (3.136 aminoácidos)

Pero veamos otro padecimiento debido a mutación genética: la ‘Fibrosis Quística’, que suele provocar trastornos multisistémicos, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Sin cura, y cuya supervivencia media para los afectados se estima en 29 años, alcanzando valores más altos en algunos países (36,8 en EE.UU):

III- [“Mi marido se hizo el test genético porque queríamos tener hijos”]

[“Yo empecé a vivir el 8 de febrero de 2002, cuando me trasplantaron los dos pulmones en el hospital Reina Sofía de Córdoba. Cuando la vida te pone tantas trabas como a mí, no dejas escapar ni un momento. La fibrosis quística es una enfermedad de nacimiento, pero a mí me la diagnosticaron con cinco años. Me hicieron el test del sudor y una prueba genética que confirmó el resultado. Lo peor es el deterioro pulmonar; llega un momento en que no puedes vivir sin estar enchufada a una botella de oxígeno.

Cuando ya estás muy mal te ponen en la lista de espera de trasplantes… y a esperar. Puedes morirte aguardando; yo tuve suerte: llevaba un año con oxígeno, gastaba seis litros por minuto, y el calor de Sevilla me tenía postrada, deshidratada. Después del trasplante me han dejado muy claro que ‘mi esperanza de vida teórica es de diez años‘.

Mi marido se hizo las pruebas genéticas cuando aun éramos novios. Yo tenía veinte años y muchas ganas de ser madre; nos dijeron que mi capacidad pulmonar ya estaba al límite para tener hijos (60%), que era entonces o nunca. Él se hizo la prueba y dio normal: no era portador del gen; o sea como yo sí soy portadora, nuestros hijos tendrían un 25% de riesgos de nacer con fibrosis. Entonces te asaltan dudas; ser padres tan jóvenes, sin trabajo fijo, sin casa, mi peligro personal… se nos echó el tiempo encima. Mi capacidad pulmonar se redujo a un 23%; un pulmón ya estaba inutilizado, y al otro le quedaba un pedacito.

Ahora tomo la medicación para el rechazo, y mi situación pulmonar es normal; más que la de mi marido, que es fumador. No puede imaginarse lo que ha pasado conmigo este muchacho… tiene 26 años. Nos casamos después del trasplante y fuimos de viaje de novios a Tenerife. A mí me daba miedo el avión; pregunté al médico ‘si podía volar con los pulmones’. Se rió y me dijo que me habían puesto pulmones, no alas.

Actualmente nos estamos planteando adoptar a un niño. Lo que tengo claro es que la fibrosis no me va a superar ni me va a cohibir. Al revés, me hará disfrutar más de la vida; haré cosas que nunca he hecho, puedo ponerme ropa de deporte y correr entre los olivos. Es un milagro, ¿sabe?”]

Este otro mal derivado de mutación, la fibrosis quística, ahoga a cámara lenta; si ambos padres son portadores del gen dañado, la transmisión a los hijos es segura. Si solo uno lo es, hay un 25% de que la hereden. O sea, el peligro de la multiplicación mutante siempre está latente, en mayor o menor medida. Lo peor son las infecciones pulmonares; las secreciones bronquiales son más espesas de lo normal y dificultan su expulsión. La pérdida de función pulmonar es gradual, y la vida media se sitúa en los 30 años.

Quien hace este artículo, intenta pensar en ancestros de estas personas, como ‘homínidos’. En solo unos años vemos los estragos de las mutaciones genéticas en la sociedad, aumentando más cada vez, pese a los adelantos médicos. ¿Creen que tales mutaciones pudieran ‘optimizar’ la especie, durante millones de años, sin medicina paliativa? ¿Cómo pudo ocurrir la imprescindible ‘mejora’ del cerebro, ‘homínido’-humano, si lo palpable es que la genética no va a mejor, sino a peor?

La verdad es que mis neuronas se ponen en huelga ante lo que consideran un absurdo… igual es que resulto más objetivo que imaginativo y prefiero dejar esas especulaciones para los guionistas de la ciencia ficción o de los cuentos de ‘ranas que se convierten en príncipes.‘

En realidad fuimos creados mejor que como estamos hoy; nuestro antecesor Adán, vivió casi un milenio, con genes fresquitos. Su pecado hizo que Dios limitara la vida física, mediante la progresiva depauperación genética; la sentencia: ‘muriendo, morirás’ de Bereshit 2:17. La Biblia recoge el detrimento de la esperanza de vida, con datos específicos de la edad de distintas generaciones, hasta los 175 años de Abraham; congruente con los descubrimientos del ADN y de las crecientes mutaciones genéticas que generan distintas y nuevas enfermedades.

Tan nuevas, que solo afectan a un grupo minoritario de la población, como es el caso de la Histiocitosis de Células de Langerhans, con una incidencia de 1 entre 250.000 personas, y solo 15 o 20 casos reconocidos y diagnosticados en España. Surge sobre todo en bebés y niños, pero también en adultos entre 25 y 35 años. En total están registradas más de 5000 enfermedades ‘genéticas raras’; esta es solo un ejemplo.

La explicación es sencilla: los 35-80 años de vida de un ser humano, actuales (según se nazca en paises desarrollados o no), solo representan una ínfima partícula de tiempo ante la vida eterna prometida por nuestro Señor Jesucristo, y confirmada en su resurrección como Espíritu Conciliador. Hacia Él nos dirigimos todos, independientemente de si creemos o no… ese es un problema individual que deberá solucionarse mientras se alimente carne, pues su mano siempre está abierta ante quien decida asirla.

¡Gloria al Cordero de Dios, que borra nuestros pecados y nos ofrece la opción de vida espiritual en su reino eterno!

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