PREMIO EXCELENCIA
Junio 10/2008
Este artículo es en realidad otra secuencia del presentado aquí mismo días atrás: ‘LA INVOLUCIÓN DE NUESTRA ESPECIE». He sido acusado por varios tutores evolutivos (no todos, gracias a Dios) por mentir, por falsificar datos… y quizás hasta por feo, así que me veo obligado a presentar más credenciales sobre ‘mi verdad’.
Una de las evidencias de incremento de las enfermedades genéticas, lo vemos en los EU. Allí, las aseguradoras ya están presionando mucho en este sentido, al notarse la progresión de estos padecimientos; la preocupación ha alcanzado tal magnitud, que están influyendo cada vez más en los círculos legislativos, para que las empresas de seguros puedan tener acceso legal a datos genéticos de quienes soliciten algún tipo de seguro de vida… sobre todo de los que ofrecen compensaciones millonarias.
La información aparece en:
Con respecto a esta situación, hay otra página que no se puede dejar de ver:
http://geneticaysexologiaintegral.blogspot.com/2007_11_01_archive.html
«ENFERMEDADES MONOGÉNICAS (MENDELIANA CLÁSICA).
«A la fecha del 12 de enero del 2008, están registradas en el catalogo de Victor Mc Kusick (OMIM) 18,358 síndromes genéticos monofactoriales, de los cuales 17,212(93.8%) son autosómicos; 1013 (5.5%) ligados al cromosoma X; 56 (0.3%) ligados al cromosoma Y (herencia holandrica) y 63 (0.34%), responden a mutaciones de carácter mitocondrial.»
En la siguiente página se aclara algo interesante sobre las alteraciones mitocondriales:
http://www.universia.es/portada/actualidad/noticia_actualidad.jsp?noticia=90452
La revista NATURE GENETICS ha publicado un trabajo del grupo de investigación del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza («Grupo GENOXPHOS»), donde explican cómo ciertas variaciones no patológicas en la secuencia del ADN de ratones influyen en la predisposición a enfermedades y en la respuesta individual a medicamentos.
El estudio se centró en una zona muy concreta del genoma, el cromosoma mitocondrial (que heredamos exclusivamente de la madre) y que contiene información necesaria para producir la energía celular. Las indagaciones fueron dirigidas a estudiar cómo influye el ADN mitocondrial en la vida de los individuos. Así, ha propuesto por primera vez una explicación molecular, para entender la relación de las mutaciones en el cromosoma mitocondrial de humanos y animales, con la predisposición a enfermedades y la respuesta individual a medicamentos, la longevidad, la sordera, la fertilidad, la capacidad de aprendizaje o la respuesta adversa a fármacos.
El aumento de toda mutación cromosómica es explicado por ‘La paradoja de Sherman’. Esta dice que según avanzan las generaciones, se anticipa la edad de presentación de los síntomas, debido a que se incrementa el número de repeticiones de los tripletes CAG en la descendencia, con un riesgo de recurrencia del 50% en cada embarazo.
Esto se ve repetido en la ataxia espinocereberal tipo 12 (SCA12): enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluso el humano; afectando dedos, manos, brazos, piernas, al cuerpo, al habla, a movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc. Un mal que progresa lentamente, incluyendo otros signos corticales y cerebelosos, y que se diagnostica ante una expansión de 51 o más tripletes CAG dentro del gen PPP2R2B.
En proteínas normales, la secuencia de tres nucleótidos que constituyen la glutamina: citosina, adenina, y guanina, o CAG, se repite a menudo de 15 a 20 veces, pero en las proteínas del gen mutado, la repetición aumenta hasta 50, o incluso 100 veces. El inicio más temprano y la mayor severidad de la enfermedad particular van unidos a números más altos de repeticiones de trinucleótido.
En algunas neuronas, la repetición CAG acumula proteínas en los núcleos de las células, agregando masas insolubles en su interior, que pueden reunirse y ocupar demasiado espacio nuclear. Una vez esta agregación ha comenzado, las proteínas del gen mutado parecen reclutar versiones normales de proteínas, en un proceso llamado inclusión, que incrementa la masa y exacerba aún más el problema.
También está la distrofia Miotónica; una más entre un grupo de males cuyo nombre general es distrofia muscular. Estas son enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Si la distrofia es severa, ocurre un desorden multisistémico; problemas en muchas partes del cuerpo, como el corazón, los ojos, el cerebro y otras más, pudiendo llevar a la muerte prematuramente.
Su diagnóstico se confirma por la existencia de una expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK, mayor de 37 repeticiones. Se HEREDA de manera autosómica dominante, no convencional, debido también a la aparición de la paradoja de Sherman: referida a mayor gravedad y precocidad de los síntomas clínicos, en sucesivas generaciones.
Y otro estudio interesante, quizás el que más, asociado también a la paradoja de Sherman (que trata sobre LA FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X), salió en:
http://www.svnp.es/Documen/ToralXfragil.htm
En él se dice que ‘Muchas de las causas de la deficiencia mental (DM) son vedadas actualmente a nuestro saber, pero de entre la bruma de lo ignorado surgió hace unos pocos años el conocimiento de una afección que hoy se sabe es la causa más común de las formas hereditarias de oligofrenia: ‘la fragilidad del cromosoma X’ localizada en la zona 27 de su brazo largo.’… Esta entidad, es también conocida como Síndrome FRAXA
Luego, párrafos después, señala lo que considero más importante:
Conocidas las manifestaciones y hallado el marcador cromosómico, quedaba por explicar la causa íntima de la afección. El árbol genealógico de las familias afectadas no encajaba en un patrón mendeliano, pues se comportaba como semidominante ligado al X, con la particularidad de que a medida que pasaban las generaciones la afectación de los varones era mayor (AGRAVAMIENTO GENÉTICO)
D = deficiencia mental; d = CI de 70 a 90 (borderline); o = premutación; oo = mutación completa; — = normal.
El dibujo presenta el ‘Árbol Praxa’; muestra con claridad el aumento generacional de la mutación, en UNA SOLA familia. En este gráfico, tomado de la tesis doctoral de Fernández Carvajal, se explica cómo la amplificación del triplete CGG lleva de la situación normal a la de riesgo, para la descendencia (premutación) y a la deficiencia mental obligada (mutación completa en varones) o con alto riesgo. (33/50% de las mujeres con la mutación completa tienen algún grado de subnormalidad mental.)
En el gráfico se perciben, en 5 generaciones, con un total de 24 personas involucradas:
1ª generación: Padre/Madre.
2ª generación, 3 hijos: un deficiente mental y una pre-mutación/riesgo.
3ª generación, 6 nietos: dos mutaciones y una pre-mutación/riesgo.
4ª generación, 8 biznietos: dos mutaciones; [una de ellas manifestada en demencia, la otra con 70/90% de demencia], y una premutación/riesgo.
5ª generación, 5 tataranietos: Dos mutaciones. [Una de ellas manifestadas en demencia, y la otra entre un 70/90% de demencia]
Dicho de otra forma:
– 3 deficientes mentales
– 2 con deficiencia entre un 70/90%
– 6 individuos con la mutación completa. (Deficiencia mental obligada)
– 3 con pre-mutación o riesgo.
Es evidente que se afectan 14 personas; comparándola con las 24 implicadas, arroja un 58.3% de aumento mutación/deficiencia en 4 generaciones. Extrapolen eso a las miles de dolencias genéticas conocidas, y sumen el efecto de las nuevas que van reportándose semanalmente.
Cada avance del estudio genómico señala hacia la depauperación de la genética humana, debido al inmutable incremento de las mutaciones en cada fecundación del óvulo con genes mutantes. Algo que queda implícito en el simple análisis: mutación en cromosoma = incremento en dirección padre, hijos, nietos, biznietos, tataranietos…
La genética humana INVOLUCIONA, no evoluciona. La propia Ciencia deriva hacia esa definición, haciendo improbable que hipotéticos homínidos dieran lugar al ser humano actual, gracias a la inexistente sabiduría del birlibirloque.
Somos lo que queda determinado en la ‘inscripción codificada’ que aparece en nuestro ADN, porque una inteligencia fue capaz de diseñar la receta de la vida, codificarla, e inscribirla en la doble hebra; no un ejemplo de azar y de aglutinación de casualidades sacadas del bombo evolutivo.
La Ciencia jamás ha probado que una información, un programa secuencial y congruente, se inscriba y codifique a sí mismo. No hay ley Química, Física, Matemática o de cualquier otra índole que haya conseguido demostrarlo. Por otra parte, la evidencia dice que enfermamos más, que cada vez se incrementa más el gasto de la Seguridad Social debido a las enfermedades genéticas, y que cada vez más, miles de familias piden socorro porque en su entorno hay afectados por enfermedades recientes para las que aun no hay recursos médicos paliativos.
El argumento que propugne que evolucionamos hacia un organismo mejor puede jactarse de cualquier cosa, menos de tener el apoyo de la Ciencia.
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Escrito por jolimu 
Una Cruzada por la Credibilidad. 
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