SELECCIÓN NATURAL Y MUTACIONES

“Pues con el corazón se cree para alcanzar la justicia y con la boca se confiesa a Jesucristo, para alcanzar la salvación.” (Romanos 10:10)

ANEMIA FALCIFORME: ¿MUTACIÓN POSITIVA?

En un reciente debate de este blog; una deliberación trató sobre las ventajas evolutivas de la mutación para las especies. Provino de alguien capacitado para opinar, a quien le agradezco su participación y la generosa entrega de su tiempo, pues presenta alternativas de reflexión, siempre bienvenidas a esta página. Sus palabras decían lo siguiente:

‘…sabrás de la existencia de la malaria, enfermedad producida por un protozoo, el Plasmodium, que mata en torno a 3 millones de personas al año (más que el SIDA, pero como solo afecta al tercer mundo…) Bien, este protozoo se adquiere por medio de la picadura de un mosquito, y es capaz de invadir las células rojas de la sangre: los eritrocitos. Al final, causa una hemólisis severa que puede causar muerte al infestado.

Por otro lado, existe una enfermedad hereditaria llamada anemia falciforme. Esta enfermedad es producida por una única mutación del gen de las cadenas beta de la hemoglobina: un residuo de aminoácido glutámico pasa a ser valina. Y esta única mutación hace que los eritrocitos adquieran forma de hoz y sean mucho más viscosos, con lo que pasan con mayor dificultad por capilares y vénulas.

Pues bien, se ha podido observar que la frecuencia de aparición de esta mutación, y por tanto de la enfermedad, es mucho más elevada en África que en otras zonas del mundo. Tras multitud de estudios se ha demostrado que aquellas personas que tenían la enfermedad eran mucho más resistentes a ser infectados por el plasmodio de la malaria. Esto permite que aquellos individuos que presentan la enfermedad, tengan más probabilidades de sobrevivir a la malaria y por tanto de pasar sus genes a su descendencia. Y por ello, esta mutación se ha extendido en la población africana.’

Hasta aquí el comentario; ahora, reflexionemos sobre lo expuesto: ‘La mutación que genera la anemia falciforme es buena, pues ‘posibilita’ (no ‘asegura’) la inmunidad ante la malaria’.

La anemia de células falciformes (drepanocítica) afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético; ocurre por la sustitución de un aminoácido por otro en su síntesis, motivando que, a baja tensión de oxígeno, la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de hoz. Esta nueva geometría crea conflicto circulatorio, se taponan los vasos sanguíneos y causan síntomas que van, desde la propia anemia hasta la muerte.

¿Pueden desviar nuestra atención, los hipotéticos beneficios sin garantía, de la mutación que provoca la anemia falciforme y olvidar por eso el daño producido? Me parece oportuno trasmitir a las personas que oyen decir que las mutaciones pueden ser buenas, las consecuencias que tienen que enfrentar, quienes ‘sufren’ en su propio cuerpo, las ‘bondades’ de esta mutación por transferencia parental:

Se dan cuadros dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados; así como el ‘secuestro esplénico’ (se dilata el bazo, atrapando células sanguíneas). O crisis aplásica (una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos). Todos son trances dolorosos, en casi todos los pacientes, en algún momento de sus vidas; pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los largos y el tórax. Pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor mediante líquidos intravenosos, y llegan a matar.

Si son repetitivas, pueden ocasionar daños en riñones, pulmones, huesos, hígado y sistema nervioso central. Se dan ataques de dolor abdominal, de hueso, Jadeo, Retraso en el crecimiento y en la pubertad, Fatiga, Fiebre, Ictericia, Taquicardia, Orina sanguinolenta (hematuria), Dolor en el pecho, Sed excesiva, Micción frecuente, Erección dolorosa (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad), Visión deficiente y ceguera. Así como susceptibilidad a infecciones y úlceras en la parte inferior de las piernas. (En adolescentes y adultos)

Los trasplantes de médula ósea pueden curarla, pero sólo se recomiendan en una minoría de pacientes debido al alto riesgo, pues las drogas necesarias para posibilitar el trasplante son altamente tóxicas, además de la dificultad para encontrar donantes apropiados.

Los tratamientos adicionales pueden ser: diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal, extirpación de la vesícula, reemplazo de cadera en caso de necrosis, cirugía para problemas oculares y transfusiones o cirugía para eventos neurológicos, tales como accidentes cerebrovasculares. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunos viven incidentes menores, breves y poco frecuentes, mientras que otros sufren traumas graves, prolongados y habituales. Veamos qué problemas clínicos específicos puede producir la anemia falciforme:

Infecciones.- Los bebés y niños pequeños enfermos, son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Presentan la principal causa de muerte entre los niños afectados, sobre todo en los países pobres. En los ricos, puede detectarse en la mayoría de los recién nacidos, proporcionándoles la atención médica adecuada para prevenir complicaciones, pero solo eso.

Episodios de dolor: Es el síntoma más común de la dolencia. Algunos afectados tienen uno o ningún episodio de dolor anual, mientras otros llegan a tener 15 o más. Suelen durar desde unas horas hasta varios días o incluso semanas y puede originarse en cualquier órgano o articulación del cuerpo donde los glóbulos falciformes se amontonen y bloqueen los vasos sanguíneos. Algunos estados pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes administrados por vía intravenosa.

Accidente cerebrovascular.- Ocurre si los glóbulos en forma de hoz bloquean un vaso sanguíneo del cerebro. El 10% de los niños con la mutación lo sufre, pudiendo llegar a incapacidades permanentes. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo, tras examen por ultrasonido; en ocasiones indicando transfusiones de sangre periódicas para evitarlo. Un estudio realizado en 1998 comprobó que estas reducían mucho el riesgo en niños; también el de un segundo accidente. Pero estas, si son periódicas tienen peligro, pues se acumula más hierro del debido en el organismo y se puede generar infección en la sangre.

Síndrome torácico agudo.- Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre. Puede ser causado por una infección o por el bloqueo de los vasos sanguíneos del pulmón; puede ser fatal y debe tratarse en un hospital, con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración.

Problemas de visión.- Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunos niños con la mutación, pueden necesitar exámenes de vista periódicos.

Retraso en el crecimiento.- Los niños con esta anemia suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás. Por lo general, suelen ser pálidos, les falta el aire y se cansan fácilmente.

Embarazo.- Las mujeres que hereden esta mutación tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso, es mayor.

La anemia depranocítica, causada por un tipo anormal de hemoglobina (pigmento portador de oxígeno) llamada hemoglobina S, es heredada de ambos padres como un rasgo autosómico recesivo. Si la hemoglobina S se hereda de uno de los padres, el hijo adquiere el rasgo depranocítico, pero la enfermedad se presenta generalmente sin síntomas. Este mal, afecta principalmente a personas de herencia africana, con lo que, además de en África, 1 de 400 afro americanos también se ven afectados.

La distribución de las altas incidencias de anemia falciforme, coincide en África con áreas de presencia de la malaria falciparum, la forma más severa y con frecuencia mortal, de esta infección, causada por el Plasmodium falciparum, un protozoario parásito de los glóbulos rojos del hombre. Los africanos con hemoglobina normal (HN-HN) son muy susceptibles a la malaria y con frecuencia sucumben a esta enfermedad, mientras que los portadores del gen mutante falciforme, en forma homocigota, son muy resistentes a la infección del parásito. Se supone que los eritrocitos deformados y de poco volumen, no permiten el desarrollo adecuado del parásito en su interior, por lo que la infección nunca ocurre. Sin embargo, la anemia es tan severa en estos individuos, que no suelen llegar a los 40 años.

Por otro lado, los heterocigotos (HN-HS), en los que sólo una proporción de sus eritrocitos son falciformes, presentan resistencia a la infección del plasmodio de la malaria y son lo suficientemente robustos para no sufrir severamente los efectos de la anemia. Y esto es precisamente lo que se manifiesta como evidencia de que la selección natural ha favorecido al individuo, presentada como un caso de selección ‘balanceadora o estabilizante’, en el que una mutación, letal en los homocigotos, se conserva inocua en los heterocigotos que han adquirido una adaptación favorable a las condiciones de su medio, que incluyen el alto riesgo de contraer la malaria falciparum. Pero no señalan que solo una parte de sus eritrocitos son falciformes, que el resto es normal ni que la garantía de inmunidad no es del 100%.

Este paralelismo malaria/anemia depranocítica,  no pasa de ser una simple coincidencia; la relación de esta mutación, como respuesta genética producto de una hipotética selección natural, queda desmentida, según puede verse en el mapa. En países del sur de Asia como el oeste de Irán, todo Pakistán, Afganistan, India, Bangladesh, Nepal, Myanmar, Thailandia, Cambodia, Laos, Vietnam y parte del sur de China, la malaria ha impuesto un trono, y sin embargo, la anemia falciforme no se manifiesta con mayor incidencia que, digamos, en Francia. Por lo que la relación malaria/mutación falciforme africana, no va más allá de la simple coincidencia, al igual que la gripe/cancer en Inglaterra.

No solo eso, sino que al turista que viaja a esos países se les recomienda vacunarse contra la malaria, mientras muchos de los nativos ya han adquirido inmunidad ante la picadura del Anopheles. Es decir: ‘no ha sido necesaria una mutación para hacerle frente a la enfermedad’; el propio organismo logra crear los anticuerpos necesarios. Dicho esto: ¿puede considerarse beneficiosa una mutación que no deja vivir a un grupo importante de individuos más allá de los 40 años, luego de sufrir toda su vida hasta el final,  cuando se demuestra que nuestro código genético codificado contempla la autodefensa?  ¿Es racional plantear que la mutación se origina porque constituye una ventaja evolutiva?

 Nacer con la mutación, implica peor calidad de vida hasta el final; la malaria en cambio, es curable. El vector de la malaria humana son las hembras de mosquitos del género Anopheles. Los machos no pican al ser humano, ya que únicamente se alimentan de jugos vegetales. La única causa de muerte ocurre por la falta de atención médica, que no tiene que ver con la genética, sino con la riqueza o la pobreza. Esto si es un ejemplo negativo del azar, que establece que unos nazcan en una sociedad con todos los medios disponibles, mientras otros lo hacen en una aldea del centro de Zaire, en el sur de China, o en las zonas más pobres de América Latina, según puede verse en el siguiente mapa:

Malaria en el mundo

El primer tratamiento eficaz para la malaria, se debió a la corteza del árbol Cinchona, que contiene el alcaloide quinina: el mejor antídoto hasta ahora. En regiones donde la malaria es altamente endémica, las personas son tan a menudo infectadas que a veces desarrollan la ‘inmunidad adquirida’, es decir: son portadores más o menos asintomáticos del parásito. Aunque la co-infección VIH-malaria ha incrementado la mortalidad, ésta permanece siendo un problema menor que la combinación de VIH-tuberculosis.

La pregunta que deseo lanzar al lector es la siguiente: ¿cuál es la mejor forma de combatir la malaria: con la mutación que produce la anemia falciforme, que mata y produce sufrimientos prolongados durante todas una vida o con quinina en cantidades suficientes, donde sea necesaria?

La mutación genética causa cada año, solo en España, unos 160000 nuevos casos de cáncer. He accedido a un sublistado de 110 enfermedades genéticas, en el que aparecen otros cientos más; de él extraje algunas para compartirlas en esta página:

Leucemia infantil, causada por mutación celular, retinoblastoma: enfermedad que forma células cancerosas en la retina. Detección de la prevalencia de mutaciones consideradas malignas en los genes de la cadena pesada de la betamiosina (MYH7, 11 mutaciones) y la troponina T (TNNT2, 5 mutaciones) en pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

Algunas otras derivaciones de la ‘bondadosa‘ mutación genética, que se supone algunas veces buena para la evolución (mejoría biológica) del ser humano, son: Aneuploidía, Beta-talasemia, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Cromosoma Filadelfia, Distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Down, Enfermedad poliquística renal, Esclerosis tuberosa, Fenilcetonuria, Galactosemia, Glomeruloesclerosis diabética, Glucogenosis, Hemofilia, Hipertermia maligna, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Osteogénesis imperfecta, Osteopetrosis, Síndrome de Patau, Síndrome de Proteus, Síndrome de Rett, Sindrome de Lowe, Síndrome de Stickler, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Ochoa, Síndrome de von Hippel-Lindau, Talasemia, Enfermedad de Tarui, Enfermedad de Tay-Sachs, Síndrome de Tourette, Síndrome de Turner, Enfermedad de Von Gierke, Síndrome de Williams, Enfermedad de Wilson, Síndrome de Wolff-Parkinson-White, Síndrome del XYY, Síndrome de Zellweger.

Solo son algunas; ponerlas todas significaría una conferencia escrita, que no es el objetivo del blog. Pero sí, deseo hacer un llamado a la meditación, a todos aquellos que han sido imbuidos de la idea de que las mutaciones pueden constituir un ejemplo de la selección natural. ¿Es más el daño que provocan, que las hipotéticas ventajas que algunos piensan? Yo creo que sí.

¿Y ustedes?

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31 Responses to SELECCIÓN NATURAL Y MUTACIONES

  1. Vale, me salto el turno y contesto primero:

    Las poblaciones africanas bajo la presión de la malaria han aumentado la frecuencia de mutaciones de anemia falciforme (que surge independientemente del paludismo), por lo que aquellas poblaciones expuestas tienen una frecuencia de AF superior a la media.

    Si esto es así, cabe esperar que una muestra de estas poblaciones presente por lo tanto una frecuencia superior a la media de AF. Si esta muestra de población es extraida del medio en el que sufrió la presión selectiva, evidentemente, seguirá presentando una mayor frecuencia de mutación AF. A partir de ese momento, fuera de la presión del paludismo, si la mutación AF representa una menor probabilidad de reproducción, el gen mutado irá desapareciendo a lo largo de las generaciones.

    Por lo tanto, según nuestro supuesto, una población extraida del medio con malaria y llevada a otro continente sin malaria, seguirá presentando una mayor frecuencia de mutación AF durante las generaciones que tarde en desaparecer el alelo (y siempre suponiendo que la sanidad y la sociedad del nuevo continente no palie los efectos antireproductivos de la mutación).

    Consecuencia: que los afronorteamericanos presenten una mayor frecuencia de anemia falciforme, tras solamente unas pocas generaciones fuera del lugar de origen, es justamente lo que cabría esperar si la AF se propaga en las poblaciones africanas afectadas de malaria.

    Ahora le toca:

    ¿Entiende que la malaria no produce la mutación de anemia falciforme?

    ¿Entiende que no puede comparar china y áfrica, si en china no hay mutación de malaria falciforme?

    Por ese orden.

  2. jolimu dice:

    Si hay algún loro aquí, ese es usted. Repetitivo hasta el cansancio. Los dos tenemos puntos de vistas y lo defendemos.
    Dígame usted si entiende que no puede relacionar la anemia falciforme africana con la malaria idem, si la anemia falciforme americana, se presenta sin presencia de malaria.

  3. No es que hablemos desde dos aceras opuestas, es que usted solo repite consignas como un loro. A ver, no se me enciegue, lea esto despacito:

    1. Si no hay anemia falciforme en las poblaciones del sur de china, NO PUEDE SABER SI ESTA PROGRESARÍA O NO, PORQUE NO EXISTE. Para que una mutación progrese, obviamente, primero debe existir.

    2. LA MALARIA NO PRODUCE LA MUTACIÓN DE ANEMIA FALCIFORME, ésta es independiente. Si la mutación no está en China, no puede progresar, por lo que el ejemplo Chino no sirve.

    No conteste con otra consigna, simplemente dígame si entiende esto.

  4. jolimu dice:

    La misma obsecación que usted ve en mí, la veo yo en usted: estamos en caminos paralelos, nunca convergentes, diciéndonos cosas desde la acera del frente. Así que yo sigo con mi lente, usted con el suyo, y los que entren en la página deducirán hacia donde se inclina la lógica.
    Los afronorteamericanos suelen padecer la anemia falciforme; tienen la mutación y allí no hay malaria.

    En el sur de Asia, en varios países, no hay mutaciones que generen anemia falciforme (hay otras, al igual que en Noruega y todas partes del mundo) y sin embargo sí sufren de la existencia del mosquito Anopheles y de la presencia de la malaria, ante la cual, han sido capaces en una gran medida, de crear los anticuerpos necesarios para neutralizar su efecto, ¡sin mutaciones!.

    Y en África, padecen de la mutación que también sufren los afroamericanos (¡Qué coincidencia!) aunque a diferencia de estos, si conviven con la malaria.

    Eso es lo que hay; todo lo demás son respuestas incoherentes. Son los investigadores los que deben investigar y resultar más convincentes; lo mío es demostrar que lo que presentan como hechos comprobados no son tales. Hay muchas evidencias que señalan en contra de las mutaciones favorables y en el sentido de las mutaciones azarosas malignas.

  5. Jolimu dice “¿Hablo de oscurantismo cuando le digo que en un continente no hay anemia falciforme y en el otro sí, mientras en ambos hay malaria? ¿O cuando le comento que los afronorteamericanos no tienen malaria y sin embargo es común entre ellos la anemia falciforme?”

    No, ahí justamente está hablando de selección natural. Pero Jolimu, ¿es usted así de cerrado o se lo hace? ¿No se da cuenta que con ese párrafo está apoyando la selección natural y no criticándola? ¿No se da cuenta de que precisamente eso que dice es lo que cabe esperar de un proceso de selección natural?

    Deje de despistar e intentar cambiar de tema de nuevo, y si está tan claro que miento, demuéstrelo con lo que le dije y, como siempre, ignora:

    ===

    PARA VERIFICAR LA VALIDEZ DE LA PREMISA, debemos demostrar que:

    1. Hay malaria en África y en China, y es del mismo tipo (es decir, la misma especie de Plasmodium).

    2. Hay casos, tanto en las poblaciones chinas, como en las africanas, del mismo tipo de mutación que produce la Anemia Falciforme.

    3. La mutación AF, con respecto a la media mundial, es significativamente mayor en la población africana que en la china (de las zonas afectadas por el mismo tipo de malaria).

    PARA REFUTAR LA HIPÓTESIS, debemos probar que:

    A) En áfrica, la probabilidad de que un individuo portador de la mutación AF en heterozigosis tenga descendencia que alcance la edad reproductora es MENOR que la de otro individuo que no sea portador.

    o bien:

    B) En china, la probabilidad de que un individuo portador de la mutación AF en heterozigosis tenga descendencia que alcance la edad reproductora es MAYOR que la de otro individuo que no sea portador.

    ====

    Sea serio, no lance discursos, aporte los hechos. Y si le parece mucho trabajo, no se meta donde no le llaman. No pretenda criticar un hecho científico leyendo dos tebeos y pensando al calortito de su despacho. La investigación cuesta mucho trabajo y muchos años, amigo.

  6. jolimu dice:

    Ya el mundo tiene conocimiento que para ustedes, dato serio solo es aquel que se corresponda con sus pareceres. De hecho rechazan los planteamientos de científicos creacionistas, tan universitarios como ustedes, tan preparados y tan capaces; con la misma cantidad de doctorados.

    He aportado más datos serios que los suyos; le hablo de ejemplos vivos que descartan el concepto de mutación azarosa y la respuesta es hablarme de un programa matemático, para hacerme en trar en un terreno que no tiene nada que ver con lo que estamos tratando. Siempre dando el quite evolutivo: miles de millones de años para que las ‘cosas’ sucedan, ambigüedades y mucho, mucho despotrique.

    ¿Hablo de oscurantismo cuando le digo que en un continente no hay anemia falciforme y en el otro sí, mientras en ambos hay malaria? ¿O cuando le comento que los afronorteamericanos no tienen malaria y sin embargo es común entre ellos la anemia falciforme?

    Aquí los grandes despistadores, presentadores de evidencias manipuladas, mentiras, embustes, y embestidas con disfraces científicos, han sido los evolucionistas. Ya se han dado suficientes pruebas de ello en este blog; y se continuarán dando.

    Demuestre la verdad de su árbol filogenético antes de continuar imponiendo absurdos. Comience por el paso necesario: la bacteria convirtiéndose en eucariota, la base de toda la teoría evolutiva, que jamás ha sido comprobada, pese a que cada 15 minutos crean millones de cepas nuevas, y pese a que existen microscopios desde los 1600.

    Si pide un caballo blanco, resulta que después no es lo que quería, pues lo necesita con los cascos amarillos; siempre con quites, como desde hace dos siglos.
    Hasta que la propia Ciencia les deje sin alternativas y tengan que reciclarse en lo que más le conviene a la humanidad, reorientando el azimut y canalizando el conocimiento en la dirección adecuada.

  7. Por enésima vez, rechaza aportar ninguna prueba real. Es decir, es completamente incapaz de aportar un solo dato serio, incapaz de rebatir ni una hipótesis, únicamente frase hechas y consignas creacionistas.

    Ya lo dice usted todo: “no le hablo de hipótesis”. Por supuesto que no, usted solo habla de oscurantismo, de mitologías y de dogmas de fe.

    Si pretende rechazar una hipótesis científica, hágalo en su terreno, utilice el método científico y hágalo en el lenguaje de la ciencia. La demagogia y el despiste no vale en ciencia. No pretenda utilizar argumentos científicos si luego es incapaz de seguir el procedimiento.

    Hasta que no rechace vehementemente la hipótesis planteada no hay más discursos que emitir. Aquí le espero.

  8. jolimu dice:

    Profe:
    No sé de dónde saca que estoy nervioso; me siento cómodo en el debate; me lo pone muy fácil, y no porque sea muy inteligente, sino porque no tiene la verdad y eso le lleva continuamente a la contradicción. Usted siempre con la misma; cuando no tiene la razón, a despotricar.

    Mis conceptos están muy claros y jamás he recurrido como usted al azar, pues no se puede hablar de azar en este tema del ADN. Está tan bien pensado, que incluso ha habido tiempo para codificarlo de tal forma, que los ‘hombres sabios’ se queden varios niveles de comprensión por debajo del Creador y se vean obligados a acudir a la ‘casualidad’ y a miles de millones de años imaginarios, para dar respuestas. Y luego de hablar de casualidad, acuden al escudo de la Ciencia; lo cual es en sí mismo otra contradicción.

    Pero resulta que no hay nada casual en la Creación, sino diseño inteligente, que sobrepasa al limitado conocimiento humano. Un programa que regula todos los procesos desde el paso del embrión, hasta la muerte.

    Le repito que una mutación no surge al azar, sino por pérdida de la información codificada original; cuando decidan investigar en esa dirección, hallarán la respuesta a todos esos resultados que hoy nominan como ‘azarosos’. Ustedes todo lo resuelven con las casualidades y continuamente se ofenden conmigo, apelando que representan a la ciencia. ¿Considera una respuesta científica decir que la mutación surge por casualidad y luego decir que constituyen el fundamento para que unas especies vayan dando saltos hacia otras?

    No recurra más a la casualidad, por favor; eso no es serio.
    La mutación se presenta en África, porque lo llevan en la información codificada; no se presenta en el sur de Asia porque no tienen ese problema genético (tienen otros). Y sin embargo, ambos son castigados por la presencia del mosquito Anopheles. (Malaria) Por otra parte, la anemia falciforme es una enfermedad bastante frecuente entre los afroamericanos de Norteamérica que no conocen la malaria, y como contrapartida, la mayoría solo conoce África por las películas, la escuela y los mapas.

    No importa a las casualidades que recurra, las mutaciones se deben a pérdida y/o alteración de la información codificada original. Se alteran las secuencias de proteínas a partir de aminoácidos, al cambiarse unas bases nitrogenadas por otras. Se da la orden de la secuencia, en un triplete determinado aparece una base que no es la correcta, y ocurre dicha mutación. Generalmente, funesta.

    No vuelva a hablarme de probabilidad reproductiva, pues si usted se repite en el error, yo me repetiré en la consecuencia: las mujeres que poseen el gen mutante, tienen muchas menos posibilidades de lograr el embarazo que las que no lo tienen. Por otra parte, si se logra la criatura, esta es débil: la mutación no fortifica la especie, sino que atenta contra su continuidad. ¿Por qué no me responde este planteamiento, en lugar de salir por la tangente, poniéndome un trabajo de master en genética?

    Yo no le hablo de China, sino de todo el sur de Asia atacado por la malaria: Pakistán, India, Bangladesh, Myanmar, Tailandia, Laos, Viet Nam, Cambodia, y el sudoeste chino; es decir, una población mayor que los que viven en la zona africana afectada con la AF, y que muchas veces logran inmunizarse contra el Plasmodium, sin tener esa mutación.

    No le hablo de hipótesis (mire que le gustan a ustedes) sino de la estadística apabulladora que niega esa hipótesis. Si en un continente hay malaria y el índice de AF no tiene nada que ver con el africano, resulta obvio que la malaria no provoca la mutación, sino que la raza muta, por un defecto genético.

    Por ejemplo, en 1995, se publicó un estudio (laboratorio de Sidransky), sobre el consumo de tabaco y el cáncer epidermoide de la cabeza y el cuello. Hallaron que en los pacientes con cáncer invasor de cabeza y cuello, el tabaco se asociaba a un aumento acentuado de las mutaciones del gen p53, normalmente, un supresor tumoral. En muestras de 14 países, la mutación se encontró en China, Vietnam, Sudáfrica y Mozambique, pero en ninguna de las 95 muestras de otras localizaciones geográficas, incluidas, Norteamérica, Europa, Oriente Medio y Japón.

    Africanos y chinos, tenían la mayoría de los casos de ese cáncer en el mundo y compartían un clima cálido y húmedo similar, que produce el crecimiento de mohos productores de aflatoxina. Se asoció la presencia de la mutación con el riesgo de exposición a las aflatoxinas. Y se comprobó también que esta ejerce una función causal y probablemente precoz en la aparición de tumores hepáticos.

    Es decir, este es otro caso de mutación por invasión química, que afecta la información genética y altera la síntesis proteica. No hay casualidad, sino causalidad, como en todas.

    Con respecto a los tres aspectos que me plantea; ¿me está haciendo una proposición de empleo? Hágame una oferta económica; si me viene bien, el lunes me pongo manos a la obra; empiezo a analizar a todos los chinos con beta talasemia; y de ahí sigo para Laos, Cambodia, Vietnam, Tailandia y Pakistán.
    Mientras, yo me dedique a ello, usted podría emplearse en probar el árbol filogenético de papá Haeckel.

  9. Perdón, el punto 3 de la verificación de la validez de la premisa está mal planteado, debe decir:

    3. La presencia de la mutación AF en las poblaciones africanas afectadas de malaria es significativamente mayor que la media mundial, mientras que la presencia de la mutación AF en las poblaciones chinas afectadas por el mismo tipo de malaria es significativamente menor o igual que la media mundial

    (Lo lamento, consecuencias de escribir a toda chufa).

  10. Sr. Jolimu, perdone que insista, pero no está usted entendiendo nada, y se permite el lujo de criticar lo que no entiende. Yo no estoy negando ninguna hipótesis evolutiva, es que usted se lía con los conceptos.

    No se me ponga nervioso, únicamente intento explicarle un factor que es muy sencillo de entender:

    Una mutación, no surge como respuesta a un cambio en el ambiente, sino que surge AL AZAR (y llamamos “al azar” al hecho de que depende de factores aleatorios: un error en la transcripción, un agente químico u orgánico, una radiación…”). El origen de la mutación es INDEPENDIENTE de su efecto en el organismo. Primero surge, luego se verán sus efectos.

    Por eso, la teoría de la selección natural no dice “una mutación surge como respuesta a un cambio ambiental” eso es lamarckismo, no tiene nada que ver.

    Así pues, es normal que una población ante cierta característica ambiental (como un alto grado de infección) presente una mutación, y otra población, ante la misma característica ambienta, no la presente. PORQUE LA MUTACIÓN NO ES CONSECUENCIA DE LA CARACTERÍSTICA AMBIENTAL, puede haber surgido en una y no en la otra población.

    Por otro lado, la mutación no solo tiene que aparecer, sino que además, ante el medio ambiente en el que surge tiene que aportar una ventaja adaptativa para sus portadores (es decir, una mayor probabilidad reproductiva).

    En el ejemplo que nos ocupa, podemos encontrar dos poblaciones con malaria, donde en una haya AF y en otra no (simplemente porque no haya surgido la mutación). O incluso, donde haya AF en ambas, pero los efectos de la malaria en una de las poblaciones sean tan dramáticos que de una mayor probabilidad de reproducción a la heterozigosis de AF, mientras que en la otra, otorga más probabilidad de reproducción enfrentarse a la malaria, al producir menos muertes.

    De todas formas lleva razón en una cosa: SEAMOS SERIOS: aceptemos la duda sobre este ejemplo y hagamos lo que se hace en ciencia: en lugar de dar opiniones y consignas ideológicas, establezcamos una hipótesis de trabajo e intentemos refutarla:

    PREMISA: La mutación para anemia falciforme (AF) aparece en las poblaciones africanas con incidencia de malaria y en las poblaciones chinas con incidencia del mismo tipo malaria. En las poblaciones africanas, la mutación AF aumenta su proporción en la población, mientras que en las poblaciones chinas no.

    HIPÓTESIS: Las probabilidades de tener mayor descendencia que alcance la edad reproductora en las poblaciones africanas con malaria son más altas si el individuo presenta AF en heterozigosis, mientras que en las poblaciones chinas con malaria, las probabilidades tener descendencia que alcance la edar reproductora son mayores si el individuo no presenta mutación AF.

    Por lo tanto, si quiere discutir el ejemplo de la malaria y derribar mi argumentación, en lugar de lanzar diatribas, pruebe lo siguiente para destruir la hipótesis:

    PARA VERIFICAR LA VALIDEZ DE LA PREMISA, debemos demostrar que:

    1. Hay malaria en África y en China, y es del mismo tipo (es decir, la misma especie de Plasmodium).

    2. Hay casos, tanto en las poblaciones chinas, como en las africanas, del mismo tipo de mutación que produce la Anemia Falciforme.

    3. La mutación AF, con respecto a la media mundial, es significativamente mayor en la población africana que en la china (de las zonas afectadas por el mismo tipo de malaria).

    PARA REFUTAR LA HIPÓTESIS, debemos probar que:

    A) En áfrica, la probabilidad de que un individuo portador de la mutación AF en heterozigosis tenga descendencia que alcance la edad reproductora es MENOR que la de otro individuo que no sea portador.

    o bien:

    B) En china, la probabilidad de que un individuo portador de la mutación AF en heterozigosis tenga descendencia que alcance la edad reproductora es MAYOR que la de otro individuo que no sea portador.

    Esto ya no son opiniones, sino trabajo práctico, tal y como como lo hacemos en ciencia. Ahí tiene 3 aspectos que probar y dos opciones para derribar la hipótesis, ale, a currar…

  11. jolimu dice:

    ¿Qué clase de ciencia es esa que dice ‘una mutación se presenta y punto’?

    No señor, no se presenta y punto; se presenta y crea un caos que el propio sistema de autodefensa del organismo pretende neutralizar. Se manifiesta en el proceso de síntesis proteica, trastocando los tipos de aminoácidos que deben sintetizar, por otros, debido a una información codificada ‘perdida’.

    No pretenda ir contra lo establecido, con frases rimbombantes. Hay un código, ni usted ni nadie puede cambiarlo, por muchos libros e información evolutiva que se metan en la cabeza; si el código yerra, la mutación sale. Y no sale para mejorar la especie, eso es un timo, sino para acabar con ella; incluso sobre aquellas mutaciones que aparentemente resultan inocuas, no hay seguridad de tal cosa, pues el conocimiento humano siempre demuestra ser incipiente.

    Ya se habló sobre los órganos vestigiales, llamados así por una Ciencia imperfecta. A la hipófisis, inicialmente se la clasificó de esa manera; luego, los estudios demostraron que es una de las glándulas con más funciones en el organismo. Lo mismo ocurrirá con las mutaciones que ahora se ven como no perjudiciales.

    Constantemente se están contradiciendo, con frases altisonantes, mucha soberbia y poca razón: Si el 99.999999999% de los hombres, tiene los brazos a la altura de los hombros, cuando salga uno con un brazo nacido en la espalda, ha habido ‘causa y efecto’. Y no ha tenido nada que ver una selección natural que solo existe en la imaginación evolucionista; la ciencia tiene que reconocerlo, aunque no pueda explicarlo. No se puede mirar al techo y decir que le hace falta pintura, mientras se habla de temas tan serios.

    Ustedes nadan en sentido contrario a la corriente. Sus neuronas están llenas de Darwin, Darkin y los otros; le han partido para arriba a la lógica y la razón con el bulldozer de la evolución, y han puesto al mundo patas arriba.

    Ni condiciones ambientales ni ostias; eso es cuento. Lo que se ve es que en una misma condición ambiental, muchos individuos de una especie se comportan, orgánica y morfológicamente de una forma, mientras otras se presentan con mutaciones de todos los colores.

    Claro está, que si ustedes en los laboratorios bombardean las bacterias con todo lo que tienen a mano, se produce el principio de acción/reacción y a las moscas les salen patas por la cabeza; pero eso no tiene que ver nada con el medio natural, pues es provocado.

    La industrialización ha producido múltiples mutaciones, sí, pero la industrialización aun lleva pañales; las especies están en la palestra desde mucho antes de la revolución industrial, antes incluso que las ruedas fueran de palo.

    No hay azar en las mutaciones, sino causa; está en la alteración del código genético por pérdida de información codificada, anunciada por el Creador, a Adán, debido al pecado:
    ‘Muriendo morirás’. Sentencia y causalidad Sr. Hernández, no casualidad.

    Si hay alguien ciego aquí, no soy yo. Lo tienen ante sus ojos y no lo quieren ver; un ser humano se gesta en el vientre de la madre y, si todo sale según el programa establecido por la Creación, en el código genético, el niño saldrá sin complicaciones. Si hay trisomía, delección, daño en la hebra o cualquier otra alteración genética, habrá mutación; esta no es más que la respuesta a una alteración o cambio en la información (genotipo) de un ser vivo, que generará un cambio de características. En los seres multicelulares, las mutaciones serán heredadas cuando han afectado a las células reproductivas.
    No se puede decir que una mutación se presenta por casualidad y negar lo que dicta la evolución, dando el quite, pues se dan cuenta que es una posición indefendible.

    Si es evolucionista, no diga que no sigue los dictados de la teoría de la selección natural con respecto a las mutaciones; porque lo que siempre han planteado es eso, desde el descubrimiento del ADN, para acomodarlo a sus enseñanzas: la diversidad de seres se debe a las mutaciones sufridas, que generan las nuevas especies. Desde la bacteria hasta todo lo que existe hoy.

    Apechugue con las incoherencias, en fidelidad a lo que promulga. No siga descalificando; y sea más conexo, ese camino no convence a nadie. Más seriedad, por favor.

  12. Pero vamos a ver, hombre de dios, no entiende usted ni una palabra de lo que estamos hablando.

    Una mutación no se presenta para mejorar nada, ni para empeorar nada, ni para conseguir nada. Una mutación se presenta y punto, tras presentarse es cuando se verá si es beneficiosa, perjudicial o inocua. Decir “una mutación es una respuesta ante determinada situación” significa que la situación es la CAUSA y la mutación el EFECTO.

    Ni yo, ni ningun biólogo evolutivo en su sano juicio, defendemos esa postura. Le repito que únicamenta algunos neolamarckianos mantienen, con muchas dudas, que ciertas situaciones puedan ser la causa de la propia adaptación.

    El concepto es muy distinto: en unas determinadas condiciones ambientales, una mutación surge en la población. Decimos que surge al azar, porque está producida por cualquier causa que, o no conocemos, o es fortuita. Esa mutación tendrá muchísimas posibilidades de ser perjudicial o inocua, por lo que o bien tenderá a desaparecer (sus portadores se reproducen menos), o se mantiene en unas frecuencias aleatorias (dado que no influye en la tasa de reproducción).

    Ahora bien, si el ambiente cambia, por ejemplo por condiciones climáticas, por cambios de nutrientes, por mil causas posibles, la mutación hasta entonces inocua, o incluso perjudicial, puede ofrecer una ventaja inesperada. En ese caso, a pesar de ser una alteración de la información original, como usted se empeña en recalcar, puede comenzar a aportar ventajas a sus portadores, por lo que la frecuencia comenzará a aumentar, al aportar ahora un ventaja en la reproducción.

    Es decir, la mutación es ANTERIOR al cambio ambiental o, si es posterior, NO ESTÁ PRODUCIDO POR ÉSTE. Por eso lo denominamos mutación “al azar”.

    No se ciegue con sus prejuicios y sea capaz de entender algo así de simple: LA MUTACIÓN NO SE PRODUCE EN RESPUESTA A LA SITUACIÓN SOBRE LA QUE INFLUYE. Ni yo, ni nadie en este blog ha afirmado eso.

    Por lo tanto, una mutación no “surge para resolver un problema”. Tiene demasiada tendencia a antropomorfizar cualquier proceso biológico dotándolo de una inteligencia que no tiene y, lo que es peor, incapaz de entender lo que le explico, pone sus errores en mi boca.

    Sea un poco más serio, por favor, que así no es posible discutir.

  13. jolimu dice:

    Profesor Hernández:
    Corto y pego su comentario del día 15 de marzo, en esta misma página, con respecto a las mutaciones:
    Esto cumple, por lo tanto, la hipótesis que le plantee en su momento:
    1. Hipótesis: “Existen características hereditarias que una vez aparecidas (mutaciones) en una población hacen que los individuos que las poseen tengan una tasa de reproducción superior a sus congéneres sin esa características y esas características genéticas acaban extendiéndose al conjunto de la población”

    Hasta aquí su opinión. No creo que tenga la razón, pues la anemia falciforme no solo no las favorece, sino que reduce en gran medida las posibilidades de reproducciòn a la embarazada que la padece y a la criatura que nace condenada. Ahora repetiré el mío, basándome en el análisis de sus propias palabras:
    “Usted siempre ha defendido que la mutación es una respuesta evolutiva ante determinada situación orgánica”

    ¿Lo ha defendido o no? ¿Quién de nosotros dos no tiene claras las cosas, sobre lo que habla?
    Y no le estoy dando la razón: Su planteamiento era que la mutación falciforme se presentaba para mejorar la defensa de la población ante el Paludismo. Y yo le contesté que en el sur de Asia, el Paludismo tiene trono de oro, y sin embargo, a la anemia falciforme no la conocen ni en los centros espirituales.

    Yo, Sr. Hernández, fui el que le dije que era erróneo el planteamiento suyo: la mutación no surge para resolver un problema, sino que es mala, pues es consecuencia de un problema: la pérdida de información genética que la genera.

    Y para confirmar mis palabras le cité que la malaria también está en Pakistán + los vecinos, hasta China, que dicha mutación no se manifiesta, y que las defensas diseñadas por el Creador en el código genético, les han permitido desarrollar inmunidad en la mayoría de los casos, sin necesidad de una mutación falciforme que les convierte su vida en un constante yogurt sin azúcar.
    En realidad, a quien critico es a todo aquel que diga que las mutaciones son buenas; porque todas las evidencias señalan lo contrario. Si producen un bien casuístico y muy limitado a virus y bacterias, antes han intentado acabar con la especie humana.

    Es como alguien que roba a una anciana con violencia, mandándola al hospital y lleva a su propia familia, la cartera con los ahorros de la víctima. ¿Fue bueno para la familia del agresor? ¡Por supuesto; ese día se fueron de compras! ¿Pero, qué pasa con la pobre anciana?

  14. Jolimu dice “Usted siempre ha defendido que la mutación es una respuesta evolutiva ante determinada situación orgánica.”

    Por lo que más quiera, señor Jolimu. Si usted no se aclara con estos conceptos, no ponga las confusiones en mi boca. Esa frase, que jamás escribí, es puro Lamarckismo. No le digo que no haya partidarios, a la luz de ciertos (y dudosos) experimentos, de un llamado Neolamarckismo, pero le aseguro que no es mi caso, y difícilmente puedo pensar que una mutación es respuesta de nada.

    Es en lo que insisto siempre, ¿está usted seguro de que entiende la teoría de la evolución mediante selección natural? porque una de las cosas que derriba es, precisamente, una afirmación como la que erróneamente me atribuye.

    Y el resto de explicación, más de lo mismo, usted no entenderá nada, pero esta justificando un caso de propagación de una mutación por selección natural. Pues claro que la mutación de anemia falciforme no tiene nada que ver con la malaria; pues claro que la mutación se propaga en áfrica porque se cruzan entre ellos y no con los chinos, pues claro que la anemia no “surge como consecuencia de la malaria”. Se habrá documentado, pero mal. No me está llevando la contraria, Sr. Jolimu, me está dando la razón.

    Usted está criticando (y no correctamente) un lamarckismo puro y duro, no la selección natural. Documéntese un poco más y verá las diferencias.

  15. jolimu dice:

    Sr Hernández:
    Desde los primeros artículos se inició esta controversia; nació a partir del instante en que yo dije que las mutaciones se debían a la pérdida de información codificada.

    Se analizó la aparición de mutaciones por agentes químicos y de ahí se derivó a las mutaciones favorables, mientras yo planteaba una y otra vez, que se originaban por pérdida de información en el código genético diseñado por Dios, producto de la sentencia dada a Adán: ‘muriendo, morirás’.

    Así, expliqué como la Biblia enseña congruencia en este sentido, pues las generaciones de Matusalén y los suyos, duraron cerca de mil años; a medida que se perdía información codificada en el ADN, las personas se volvían más vulnerables y pasaron, primero a los seiscientos años (hijos de Noé), luego a los cuatrocientos, (varias generaciones posteriores) hasta llegar a Abraham, que murió con 175. De ahí a la actualidad: por pérdida de información codificada, debido al pecado original.

    Usted siempre ha defendido que la mutación es una respuesta evolutiva ante determinada situación orgánica. En más de una ocasión se han presentado mutaciones ‘favorables’; incluso envió un amplio registro donde se incluían, cuando yo le señalé un sublistado de 111 mutaciones que producían enfermedad y muerte en el hombre.
    ¿De nuevo dónde dije digo, dije Diego?

    La heterocigosis africana, con respecto a la relación malaria/anemia depranocítica la presenté como un simple accidente casuístico, reflexionando que nada tenían que ver entre sí ambas apariciones; incluso la comparé con la relación gripe/cáncer en Inglaterra. Yo no dije que representaba mayor posibilidad de supervivencia, sino que ‘eso es lo que dice la evolución al respecto’, y luego señalo lo que considero contradictorio; lo que vengo haciendo desde el principio. Lo que hay que hacer cuando no se está de acuerdo con planteamientos: presentarlos y emitir criterios sobre ello.

    La malaria, demostrada en casi todo el sur asiático, nada tiene que ver con la mutación que genera anemia falciforme. ¿Por qué no se dio entonces la misma situación que en África? En el llamado continente negro, las personas, antropológicamente, se han venido uniendo entre sí, sin relación con otras razas.

    Producto de ello, el gen mutante se ha ido extendiendo cada vez más y a eso se debe la anemia falciforme. La hemoglobina S, es heredada como rasgo autosómico, es una mutación típicamente africana: en la forma homocigota ‘el virus del paludismo no tiene oportunidades’, pero el individuo muere porque la enfermedad genética se manifiesta con mucha mayor dureza.

    Por otra parte, en la heterocigota, donde el gen no ha hecho los estragos suficientes, y los eritrocitos buenos subsisten entre los de forma de oz (falciforme), presenta la misma oposición al virus inoculado, la persona tiene más posibilidades de sobrevivir al intento vírico, y al mismo tiempo, más posibilidades ante la anemia falciforme.
    Pero es casuístico; no se puede decir que la anemia surge como mutación favorable, para que los africanos resistan a la malaria, puesto que en toda Indonesia hay malaria y no aflora dicha mutación.

    O sea, la mutación aparece por pérdida de información codificada, como todas las existentes en el mundo, incluso las debidas a causas químicas, pues estas lo que hacen es destruir dicha información. La mutación es causa, no consecuencia.

    Si hay alguien con el razonamiento viciado, seguro que no soy yo. La prueba está en que me documento con la literatura evolucionista, cosa que usted no hace con la creacionista, desechándola de plano por considerarla absurda y estúpida, pese a estar refrendada por colegas suyos, que al igual que usted quemaron muchas neuronas en su carrera estudiantil y las siguen quemando de forma inexorable ya como profesionales.

    Y, por último, ratificarle que no nos extinguimos. Esta vida se acaba; hay un plan para ello; después ‘evolucionaremos’ a una vida espiritual sin tantas imperfecciones como esta.
    Solo que la decisión no depende la una teoría evolutiva, sino de quien creó todas las cosas.

  16. Jolimu dice “Lo que deja patente la malaria en todo el sur de Asia, es que NO HAY MUTACIÓN, y sin embargo se hacen resistentes al paludismo muchas personas.”

    De nuevo, se contesta usted solo. hacen falta dos cosas para que una mutación se seleccione: primero, que aparezca (como muy bien dice, si NO HAY MUTACIÓN, no puede seleccionarse) y dos, que represente una VENTAJA para el portador.

    Esto ocurre en África, y la mutación se propaga. Si en asia no hay mutación de AF, o ésta no representa una ventaja, lógicamente no se propagará.

    Una mutación “beneficiosa” no es una mutación con alitas y rizos rubios en el pelo. Simplemente es una característica nueva que solo en DETERMINADAS CONDICIONES representa una ventaja (generalmente pequeña) para el portador.

    Jolimu dice: “Es decir, descarta que la malaria recese por anemia falciforme”

    Mire que le gusta entrarle a los molinos… ¿En África no representa una mayor probabilidad de supervivencia una heterocigosis en AF? Coño, si usted mismo dijo que sí.

    Me da la impresión de que tiene viciado el razonamiento por sus prejuicios religiosos: las cosas (y más en biología) no son absolutamente buenas o absolutamene malas, sino que dependen del momento, del ambiente, y del propio individuo. Una adaptación ventajosa hoy, puede ser desventajosa mañana. Vivimos contínuamente en un equilibrio muy poco estable, por eso es tan facil extinguirse.

  17. jolimu dice:

    No cambie las cosas de contexto; usted está copiando lo que le conviene.

    Lo que deja patente la malaria en todo el sur de Asia, es que NO HAY MUTACIÓN, y sin embargo se hacen resistentes al paludismo muchas personas. Es decir, descarta que la malaria recese por anemia falciforme, evidenciando que el organismo está diseñado para su auto defensa por quien lo creo,

    Si existe información en el propio ADN que prevee los ataques al organismo y ejecuta órdenes contra los problemas que pueden darse en la misma molécula, luchando contra las mutaciones, es contradictorio decir que las mutaciones pueden resolver los problemas, por selección natural, al azar. El programa ADN tiene previsto procesos de reparación [la tisular, por ejemplo], ante los accidentes o eventualidades.

    Un caso lo vemos en los telómeros, complejos funcionales que resguardan los extremos de los cromosomas eucariontes, que actúan regulando la proliferación celular y juegan un rol en la estabilización de ciertas regiones del genoma en respuesta, por ejemplo, a estrés genotóxico. Su importancia patológica se ha manifestado en muchas enfermedades que comparten la inestabilidad genómica como característica común, pues se han comprobado transformaciones del metabolismo telomérico. Se ha detectado que muchas de ellas se encuentran coligadas a hipersensibilidad a radiaciones ionizantes o susceptibilidad al cáncer.

    Además de las proteínas específicas que forman parte del complejo telomérico, hay otras más, involucradas en la maquinaria de reparación del ADN; una significativa fracción del genoma está destinada a velar por su propia integridad. Numerosas proteínas vinculadas directa o indirectamente a la detección y reparación del daño al ADN se encuentran en estrecha asociación con el complejo telomérico, tales como ATM, BRCA1, BRCA2 , sistema PARP/ tankirasa, complejo DNA-PK, y el complejo RAD50- MRE11-NBS1.

    O sea que el telómero secuestra proteínas de reparación para el mantenimiento de su propia estructura, dirigiéndolas hacia sitios dañados en el ADN genómico; todo un ejemplo de trabajo en equipo.
    Por otra parte, tenemos el caso de la proteína Ku, (también mencionada en artículos anteriores, aunque sin profundizar) que se une a los extremos rotos del ADN, en su acción reparadora. Ku recluta a la sub-unidad catalítica DNA-PKcs, la que adquiere actividad de quinasa, y fosforila un conjunto de sustratos tales como p53, RNA polimerasa II y XRCC4. Así logra estimular la acción de las ligasas y facilita particularmente la unión de las puntas quebradas, debido a la baja cohesividad.

    Pero, y esto hace más importante el enigma, además de su participación en NHEJ, la proteína Ku se localiza en los propios telómeros, donde, en estrecha asociación con TRF1 juega un rol esencial en el mantenimiento estructural de los mismos, lo que de hecho señala un punto clave en la encrucijada entre mecanismos de reparación ADN- metabolismo telomérico.

    Y todo este diseño (porque obviamente responde a la verdadera Ciencia de un diseño inteligente, no al absurdo de lo casuístico), para evitar que el ADN falle, nos lleva de nuevo al sin sentido:
    ¿Por qué hay que ‘suponer’ que determinada mutación es buena, cuando la información inscrita en el código genético prevee la reparación del ADN; es decir, combate la posibilidad de mutación?
    ¿Es que no resulta evidente el sin sentido de la mutación ‘bondadosa’ cuando vemos que todo está calculado para minimizar la existencia de dichas alteraciones?

  18. Señor jolimu, se contesta usted solo:

    “En Pakistán, por ejemplo, la malaria es frecuente, y en algunas zonas, el P. falciparum es resistente a cloroquina (salvo en algunos distritos del Punjab). Lo mismo ocurre en Nepal, Bután, Sur de China, India y otros países; donde la cepa se ha hecho resistente a los compuestos que contienen quinina. Si no mueren tantos, es porque son menos vulnerables al paludismo que los africanos; han adquirido cierta inmunidad con los años”

    Es decir, se está produciendo una continua lucha entre el parásito y el hospedador, donde se adapta uno, responde el otro, y así sucesivamente.

    Gracias por ampliar el ejemplo de selección natural en proceso 😉

  19. jolimu dice:

    Precisamente, la OMS no menciona relación (Organización Mundial para la Salud) porque no la tiene. Según queda demostrado con la situación de la malaria en Paises del sur de Asia, referidos en el artículo, donde la anemia falciforme apenas se manifiesta.

    La acción del gen mutante en África, es debida a la hemoglobina S, heredada como un rasgo autosómico recesivo solo POR LOS AFRICANOS y sus descendientes afro americanos. No tiene nada que ver con la malaria; solo es una coincidencia igual a la gripe/cancer en Inglaterra. La evolución, una vez más, lanza una cortina de humo; lo uno con lo otro no va más allá de una simple coincidencia. Por muchas vueltas que deseen darle.

    En Pakistán, por ejemplo, la malaria es frecuente, y en algunas zonas, el P. falciparum es resistente a cloroquina (salvo en algunos distritos del Punjab). Lo mismo ocurre en Nepal, Bután, Sur de China, India y otros países; donde la cepa se ha hecho resistente a los compuestos que contienen quinina. Si no mueren tantos, es porque son menos vulnerables al paludismo que los africanos; han adquirido cierta inmunidad con los años, pese a no poseer la mutación de la hemoglobina S con la intensidad que estos, lo cual resulta otra contradicción con el planteamiento evolutivo de la anemia falciforme como ejemplo de selección natural.

    No hay alta incidencia de anemia falciforme, y sin embargo, son más resistentes al paludismo.
    ¿Cómo se come el análisis evolutivo, según esta perspectiva que lo desmiente?

  20. Pues le puede recordar lo que quiera, pero aquí solo aporta pruebas y datos uno de los dos, y no es precisamente usted:

    – El “informe” de la OMS que cita usted es, en realidad, una resolución que insta a los estados miembros a facilitar los tratamientos contra anemia falciforme. No menciona relacion alguna con la malaria.

    – En el sur de China hay malaria, como en otros muchos países tropicales, pero ¿cuantos muertos produce al año?¿cual es la tasa de anemia falciforme?. En África son más de un millón de muertos anuales, la mayor parte niños (antes de la edad reproductora). No basta con que haya malaria y anemia falciforme, sino que la anemia tiene que dar más esperanza de vida (es una de las premisas de la hipótesis). Esto ocurre en una región donde mueren 1.000.0000 de niños al año, pero posiblemente no lo sea en otra en la que mueren 300. Le dije que coincidíamos: la anemia falciforme es una enfermedad grave, únicamente en aquellos sitios en los que aporta una ventaja frente al fenotipo normal, es en los que aumentará, que es lo que ocurre en África.

    – El gran dato que aporta: “Con respecto a las gambas, no sé lo que hagan entre ellas; pero si están a mi alcance, tenga la seguridad que se acabó la selección natural para ambas.” Ergo, sus teorías alternativas a la evolución, únicamente sirven para el hombre, no para las gambas, ni los escarabajos, ni los gorilas ¿o los gorilas sí aman?, ¿y eso también lo tenemos que enseñar en una clase de biología?

  21. jolimu dice:

    Créame, Sr Hernández, esto me recuerda el debate de Zapatero y Rajoy. Ante la entrevista, los dos manifestaron a la prensa que habían ganado.
    Claro que al final solo lo hizo uno de los dos, aunque como siempre, por poco margen.
    Le demostré que la relación de la malaria/anemia falciforme no se cumplía en China; donde la malaria vive como ameba en letrina, y sin embargo, apenas se ve la anemia drepanocítica.
    No he hecho más que dar una demostración tras otra; pero nada.
    Con respecto a las gambas, no sé lo que hagan entre ellas; pero si están a mi alcance, tenga la seguridad que se acabó la selección natural para ambas.
    Lo importante es el hombre Hernández; ese es el que sobrevive y tiene que evolucionar, en eso coincidimos, pero no hacia otra especie de bicho, sino en el Espíritu: su final definitivo.

  22. Estimado Jolimu,

    Completamente de acuerdo con su análisis de la malaria y anemia falciforme. Ahora lo ha entendido.

    Fíjese que no decíamos otra cosa que lo que usted ha enunciado: la mutación se propaga en la población porque presenta una pequeña ventaja de supervivencia y, por lo tanto, de reproducción. Nada más.

    Esto cumple, por lo tanto, la hipótesis que le plantee en su momento:

    1. Hipótesis: “Existen características hereditarias que una vez aparecidas (mutaciones) en una población hacen que los individuos que las poseen tengan una tasa de reproducción superior a sus congéneres sin esa características y esas características genéticas acaban extendiéndose al conjunto de la población”

    Le pedía una prueba en contra, hasta ahora solo llevamos varias a favor 😉

    Y con el tema de la ética y el evolucionismo: ¿Es incapaz de comprender que yo no quiera vivir como viven los escarabajos? El que los escarabajos copulen por detrás, y esté demostrado, no significa que esa tenga que ser por necesidad mi posición favorita.

    Jolimu dice “según los dictados de la selección natural, la base de la evolución de las especies, el más fuerte prevalece. Yo por mi parte afirmo que prevalecerá el que más ama”

    Entre dos poblaciones de ostrácodos compitiendo por el alimento, ¿prevalece la que más ama?

  23. jolimu dice:

    Hernández:
    Comprendo lo que ustedes plantean, aunque no lo comparto: la selección natural hace que el más fuerte prevalezca; si le toca a la bacteria, la más fuerte se impondrá en su medio, si le toca a un virus, entonces será él quien lo intente, para sobrevivir.

    Lo que he planteado con respecto a la bonanza que pueda ofrecer la anemia falciforme en concreto, ya no tiene más aportación posible: solo se manifiesta con alguna posibilidad de mejora (no garantiza inmunidad, sino que la favorece en alto %) en la forma heterocigota; no así en la homocigota. Por otra parte, la propia anemia falciforme, actúa en contra de la procreación de la especie, puesto que la mujer mutante, al quedar embarazada, tiene una alta posibilidad de malograr la criatura, y esta, si logra nacer, será una entidad débil dentro de su especie, condenada a sobrevivir solo bajo una asitencia médica constante. ¿Ha actuado en este caso positivamente la selección natural? Yo creo que no, me es imposible verlo de otra manera.

    El gen de la anemia falciforme es más abundante entre africanos o afroamericanos. Ellos tienen esa dificultal genética mayoritariamente sobre las otras razas La relación malaria/depranocitosis, en Africa, es solo casuística; funciona por la situación específica de la anomalía genética que afecta, mucho más que a otros, a la raza negra, expandida en ese continente, debido a que las mayorías de las migraciones, son entre ellos. La evidencia de esto la tenemos en China, donde la malaria alcanza una alta incidencia, y sin embargo la anemia falciforme no. Recomiendo vea el informe de la OMS al respecto en:http://www.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA59/A59_R20-sp.pdf

    Y por último; ustedes son los que afirman que, según los dictados de la selección natural, la base de la evolución de las especies, (lo dicen ustedes, no yo) el más fuerte prevalece. Yo por mi parte afirmo que prevalecerá el que más ama (y no me refiero a sexo).

    Sí se sienten ofendidos es porque se dan cuenta que sus enunciados les contradicen, no porque yo les ofenda. No se puede afirmar una cosa y luego decir que no fue eso lo que se pretendió decir. ¿O es que la selección natural solo funciona en la dirección conveniente?

  24. jolimu dice:

    Manuel:
    Obviamente, estamos hablando en canales diferentes. Cuando hablo de benéfico o maligno, me refiero al hombre, por supuesto, que es para quien hay plan. Entre un hombre y un protozoo, evidentemente que no yo, sino la Ciencia se moviliza a favor del hombre. Si hay falta de higiene, la bacteria hace fiesta; la ciencia recomienda combatir la falta de higiene.
    Si hay hembras de mosquito Anopheles, la Ciencia recomienda fumigar para no dejar títere con cabeza entre ellas, y ofrecerle la medicamentación adecuada a la población afectada, pues matan a los hombres.
    Lo que es bueno para los bichos, pero resulta un matahumanos, no es bueno: ya vimos que en la forma homicigota no se cumple, ya vimos que las embarazadas afectadas por la mutación que provoca la anemia falciforme, se las ven negras para que la raza humana continúe viva. ¿Por qué decir que algo es bueno, cuando no lo es? Recuerde que la mutación, en la forma heterocigota, que es donde presenta alguna ventaja, esta no representa una garantía de inmunidad, sino una probabilidad alta de no infección.

    Con respecto a los niños; no ese caso específico que ud. relata, sino todos los niños fallecidos, víctimas de mutaciones, desde recien nacidos hasta la mayoría de edad, sufren esa situación por el pecado original. Es toda la humanidad; los niños son los que más afectan la sensibilidad, pero forman parte del todo que está sentenciado a morir alguna vez en su vida; ya sea recien nacido o después de 100 años.

    Esta vida, de umbral limitado, es importante solo para los hombres, pero no es definitiva ni tiene más importancia que la de un pasajero que espera su tren, pues solo estamos de tránsito. La otra sí resulta vital, pues es para siempre: o se coge el tren que va a la prosperidad o el que viaja hacia el ‘quién lo hubiera sabido’

    Con respecto a la muerte por infección, o por cancer, cuantitativamente, ud. tiene la razón. Lo que quise decir, pues pensé que está ímplicita en la misma idea, es que la enfermedad infecciosa se incrementa por contagio; no así el cancer, que generalmente sucede por mutación. Las infecciones han empeorado por el enorme aumento de los movimientos masivos de población en el último decenio. En 1996, hasta 50 millones de personas (1% de la población mundial) sufrió el desarraigo de sus hogares.

    ¿A cuánto no habrá ascendido esa cifra actualmente? No sólo los refugiados y las personas desplazadas son especialmente vulnerables a las enfermedades infecciosas; su movimiento puede ayudar a difundir las enfermedades infecciosas a nuevas zonas donde se asienten. Mientras que el cancer, por su parte, es una enfermedad genética, no contagiosa, mayoritariamente.

    Ya sé que no siempre sucede así; en los países desarrollados, el cáncer es la segunda causa de mortalidad después de las enfermedades cardiovasculares. Los datos epidemiológicos indican que esta tendencia empieza a observarse también en el mundo menos desarrollado, particularmente en los países “de transición” o los países de medianos ingresos de Sudamérica y Asia. Más de la mitad de los casos de cáncer ya se producen en los países en desarrollo, aunque unos pocos son generados por infecciones.

    El cáncer cervicouterino, por ejemplo, uno de los cánceres más corrientes en las mujeres del mundo en desarrollo, está asociado a la infección por el papilomavirus humano, según los conocimientos actuales. Mientras tanto, las hepatitis B y C infecciosas crónicas pueden producir el cáncer de hígado, estimándose que está expuesta más del 6% de la población mundial. Además, el cáncer de vejiga puede ser el resultado de la infección crónica por esquistosomiasis. Pero resultan quizás un 1 o 2% del total de tumoraciones orgánicas en el mundo.

  25. Jolimu, insisto: usted ni lee ni escucha.

    La anemia falciforme es una mala enfermedad, evidentemente. Pero la naturaleza no selecciona lo que nos hace felices, sino lo que nos da más oportunidades de reproducción. Es decir, si la mutación heterozigótica de la A.F. hace disminuir la calidad de vida respecto a una persona normal de una zona sin malaria, pero ofrece más posibilidades de supervivencia en un ambiente con malaria, tendrá muchas más posibilidades de heredarse en este segundo ambiente.

    Un niño sin la mutación, tiene muchísimas probabilidades de morir por la enfermedad infecciosa, con la mutación, tiene menos, aunque solo alcance los 40 años y en condiciones mediocres.

    La mutación no busca curar la malaria (la naturaleza no busca nada), ni que los mutantes vivan en el paraíso, ni que lleguen a los 80 años. Simplemente, entre los dos males, prevalecerá el que ofrezca más posibilidades de sobrevivir, y punto. Que es, precisamente lo que se observa en las poblaciones afectadas.

    ¿Como explica entonces que el gen de la anemia falciforme sea más abundante entre estas poblaciones con alta incidencia de malaria que en otras similares, pero sin malaria?

    Y lo que ya es un desvarío es pensar que debemos ajustarnos a lo que la naturaleza dicte. ¿Insinúa que por apoyar la evolución de las especies pretendo que no se utilicen medicamentos contra las enfermedades? ¿pretende decir que menosprecio el papel de la medicina para el bienestar del mundo? Yo también espero haber entendido mal.

    Su principal problema de base en todos sus razonamientos es que asemeja la ciencia a la religión: usted obedece ciegamente la Biblia, porque piensa que refleja la verdad. Y, erróneamente, piensa que si la evolución fuera verdad, todos deberíamos seguir ciegamente sus dictados. Por lo tanto, los que defendemos la evolución es lo que pretendemos: la supervivencia del más fuerte aplicada a la sociedad.

    Eso es una perversión y un insulto.

  26. Manuel dice:

    Jolimu:

    Creo que estamos dialogando en canales diferentes. ¿Qué es una mutación beneficiosa?. ¿Beneficiosa para el infectado o beneficiosa para el parásito?. Cuando me lo defina le daré ejemplos de ambos casos.

    Espero haberle entendido mal. ¿Para usted una mutación es consecuencia del pecado?. ¿Eso significa que si un niño de 1 año contrae una leucemia como consecuencia de una mutación, ese niño es un pecador?. Insisto, espero haberle entendido mal.

    Mire la lista de mortalidad de la OMS y verá como las enfermedades infecciosas están muy por delante en mortalidad sobre el cáncer. Pero mire a nivel mundial, no sólo en los paises industrializados. La tuberculosis, la malaria, las neumonía, las diarreas por rotavirus causan mucha más mortalidad que el cáncer o el SIDA.

    Por último le informo que el cáncer no siempre procede de mutaciones, mire en la definición de epigenética y verá cómo se puede inducir la formación de células tumorales sin alteración en la secuencia del DNA.

  27. jolimu dice:

    Sr. Hernández, Si quiere le pongo un listado con todas las enfermedades derivadas de distintos y abundantes tipos de mutaciones, contrastadas hasta la actualidad; tengo esa información.
    Lo importante no es ponernos a debatir sobre las hipotéticas e inexistentes bondades de las mutaciones, cuando se conoce el daño que producen, mayoritariamente. Lo importante es pensar que si la sociedad se subordinara a las estadísticas, sin medicamentar, dejando que las cosas ocurrieran según la evolución determina, la raza humana ya se habría extinguido. Pues por mutación genética que ataca las defensas, se puede morir de una simple gripe. ¿No puede verlo?¿He dicho algo que no sea posible de razonar?
    Si la especie humana se mantiene viva, es debido al aporte de los investigadores que han hecho posible convertir en simples padecimientos temporales, lo que hace años resultaba mortal, y en crónicos, los que hasta hace poco eran males terminales; no a la selección natural ni a la inexistente evolución de las especies.

  28. jolimu dice:

    Manuel, lo que he querido exponer, es que no se puede decir que la mutación es buena, cuando esa misma mutación, que hipoteticamente PUEDE inmunizar a una parte de la población, acaba con la otra, después de mucho sufrimiento.
    Las pandemias han asolado la humanidad desde siempre; el cólera hizo estragos en su momento, hoy lo hace el SIDA. Son efermedades que saltan a la noticia por el morbo que acompaña al daño que producen; sin embargo, ninguna supera el índice de mortalidad que presenta el cancer, que se debe, precisamente a distintas mutaciones genéticas.
    Y lo hago para confirmar una vez más que se ratifica la Palabra de Dios: el ‘moriendo morirás’ que le comunicó a Adán, el primer hombre en el planeta.

  29. Manuel dice:

    Jolimu:

    Todo su texto está muy bien, sólo que olvida un aspecto: el tratamiento de la malaria es algo relativamente moderno comparado con la historia de la humanidad. Las personas portadoras de esta mutación tienen una esperanza de vida de 40 años (como la de muchos africanos) y lo pasan muy mal. Pero sin tratamiento, cómo ocurría hasta hace 2 siglos, la mortalidad infantil por malaria era elevadísima, no llegando muchos de los indiv¡duos a 5 años y muchos menos a edad reproductiva. La tasa de malaria ha bajado mucho, tenemos medicamentos contra ella, hemos atacado con DDT al mosquito pero, ¿y hace 300 años?. Las cosas hay que mirarlas en su escenario real.

    Y es que lo que no podemos aplicar principios antrópicos a lo que es beneficioso o no a escala natural. Eso merece un capítulo aparte completo.

  30. Hola de nuevo.

    Mire, todo su discurso se contesta contestando a esto:

    Jolimu dice: “¿Puede considerarse beneficiosa una mutación que no deja vivir a un grupo importante de individuos más allá de los 40 años, luego de sufrir toda su vida hasta el final, a costa de salvar a otros? ¿Es esta una idea racional de ventaja evolutiva?”

    Pues depende de las características del medio, si.

    La mayor parte de las mutaciones no son “beneficiosas” o “perjudiciales” en valor absoluto, sino que dependen de las condiciones ambientales. Una característica nefasta en un medio puede ser beneficiosa en otro, o una mutación perjudicial hoy puede ser beneficiosa si el ambiente cambia (unos ojos azules en África son un carácter desventajoso, en Noruega, es ventajoso).

    Es decir, que una mutación como la de la anemia falciforme es beneficiosa simplemente SI PRODUCE UNA MAYOR PROBABILIDAD DE REPRODUCCIÓN a sus portadores, ni más ni menos. Dado que en las zonas batidas por la malaria, la mutación en heterocigosis es mucho más frecuente, es evidente que es así. No confunda este concepto de “beneficiosa” con el concepto humano, no es lo mismo. La naturaleza no tiene consciencia para elegir entre bueno y malo, simplemente, el que más se reproduce, deja más genes en la siguiente generación; lo que haya sufrido, lo que haya llorado, o lo que haya hecho por la libertad en el mundo no tiene nada que ver.

    Lo lamento, pero ya le he dicho que la naturaleza no tiene ni bondad ni crueldad, los conceptos de “sufrimiento”, “etica”, y “yo prefiero”, son exclusivamente humanos.

    Yo también prefiero un remedio contra la malaria que no implique un problema en los glóbulos rojos. Y conta el HIV, y contra el hambre, y contra las injusticias sociales. Pero lo que yo prefiera no tiene nada que ver con el funcionamiento de la naturaleza.

    La mutación del gen de la anemia falciforme provoca una menor mortalidad en un ambiente de malaria, por lo que se selecciona positivamente, nos guste o no nos guste. Así funciona la selección natural.

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